致死性大疱性表皮松解症检测
点击：97丨发布时间：2025-05-23 10:41:32丨关键词：CMA/CNAS/ISO资质，中析研究所，致死性大疱性表皮松解症检测
参考周期：常规试验7-15工作日，加急试验5个工作日。
因业务调整，暂不接受个人委托测试，望谅解(高校、研究所等性质的个人除外)。
CMA/CNAS等证书详情，因时间等不可抗拒因素会发生变更，请咨询在线工程师。
检测项目
1.COL7A1基因全外显子测序：覆盖50个外显子区域，测序深度≥100
2.IV型胶原蛋白免疫荧光定位：使用抗-COL7A1单克隆抗体（克隆号LH7.2）
3.透射电镜超微结构分析：分辨率0.1nm级基底膜带锚定纤维观察
4.皮肤机械脆性试验：施加垂直拉力20N/cm持续30秒
5.酶联免疫吸附测定（ELISA）：定量Ⅶ型胶原蛋白浓度（灵敏度0.1ng/mL）
检测范围
1.皮肤活检组织（3mm穿刺样本）
2.外周血全血样本（EDTA抗凝管采集）
3.口腔黏膜刮取物
4.羊水细胞培养物（产前诊断）
5.石蜡包埋存档病理切片
检测方法
1.Sanger测序法（ISO15189:2012医学实验室质量体系）
2.免疫荧光染色（GB/T37876-2019生物样本处理规范）
3.下一代测序技术（ISO/IEC17025:2017技术标准）
4.透射电镜观察（ASTME3060-16电子显微镜操作指南）
5.蛋白质印迹法（GB/T34798-2017蛋白质分离纯化规程）
检测设备
1.IlluminaNovaSeq6000测序系统：全基因组测序通量6Tb/run
2.LeicaEMUC7超薄切片机：切片厚度调节范围10-1000nm
3.ZeissLSM980激光共聚焦显微镜：405/488/561/640nm四激光通道
4.ThermoScientificMultiskanSkyHigh酶标仪：波长范围200-1000nm
5.HitachiHT7800透射电镜：点分辨率0.204nm@200kV
6.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：温控精度0.1℃
7.Bio-RadChemiDocMP成像系统：CCD像素460万
8.Agilent4200TapeStation系统：DNA片段分析范围100-60000bp
9.OlympusBX53荧光显微镜：配备DP80双摄像头系统
10.MiltenyiBiotecGentleMACSOcto解离仪：8通道并行组织处理
北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】
报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。
检测周期：7~15工作日，可加急。
资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。
标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。
非标测试：支持定制化试验方案。
售后：报告终身可查，工程师1v1服务。
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