误义突变检测
点击：94丨发布时间：2025-05-17 11:19:32丨关键词：CMA/CNAS/ISO资质，中析研究所，误义突变检测
参考周期：常规试验7-15工作日，加急试验5个工作日。
因业务调整，暂不接受个人委托测试，望谅解(高校、研究所等性质的个人除外)。
CMA/CNAS等证书详情，因时间等不可抗拒因素会发生变更，请咨询在线工程师。
检测项目
1.点突变（SNV）检测：覆盖≥99%目标区域，测序深度≥500
2.插入/缺失（InDel）分析：灵敏度达0.1%变异频率
3.移码突变筛查：识别≥2bp的框架位移变异
4.剪接位点变异验证：涵盖10bp内含子区域
5.功能影响预测：使用PolyPhen-2/SIFT算法评估致病性
检测范围
1.外周血/骨髓全基因组DNA样本
2.FFPE组织切片（保存期≤5年）
3.原代细胞系（传代次数≤10）
4.游离DNA（浓度≥0.5ng/μL）
5.PCR扩增产物（长度≤500bp）
检测方法
1.Sanger测序法：依据ISO15189:2012验证体系
2.高通量测序（NGS）：执行GB/T30989-2014质控标准
3.ARMS-PCR技术：符合GB/T35537-2017规范要求
4.ddPCR定量分析：参照ASTME3027-18验证流程
5.MLPA拷贝数检测：采用ISO/IEC17025:2017管理体系
检测设备
1.IlluminaNovaSeq6000：全基因组测序平台（通量6Tb/run）
2.ABI3500xL基因分析仪：Sanger测序分辨率达600bp
3.QIAGENRotor-GeneQ：实时荧光定量PCR（灵敏度0.01%）
4.Bio-RadQX200微滴式数字PCR系统：绝对定量精度5%
5.Agilent2100生物分析仪：DNA片段分析范围25-12000bp
6.ThermoFisherQuantStudio7Pro：高分辨率熔解曲线分析
7.MGIDNBSEQ-G400RS：国产测序平台（单次产出1440Gb）
8.BeckmanCoulterBiomeki7：自动化核酸提取系统（通量96样本/批次）
9.RocheLightCycler480II：多重PCR扩增系统（支持6色通道）
10.OxfordNanoporeGridIONX5：长读长测序装置（读长≥100kb）
北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】
报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。
检测周期：7~15工作日，可加急。
资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。
标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。
非标测试：支持定制化试验方案。
售后：报告终身可查，工程师1v1服务。
前沿项目